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Doença de Pompe - Causas, sintomas e tratamento

Doença de Pompe - Causas, sintomas e tratamento

A Doença de Pompe é uma doença rara que pode aparecer como uma suspeita diante de alguns sintomas clássicos. É justamente o fato de ter sintomas muito comuns a outras doenças que trazem dúvidas quanto a esse distúrbio. É importante que outras doenças não sejam confundidas e diagnosticadas como Pompe. Para esclarecer um pouco as dúvidas sobre o tema, o umCOMO reuniu informações que explicam a Doença de Pompe - causas, sintomas e tratamento.

Quais são as causas da Doença de Pompe

A Doença de Pompe também é conhecida como deficiência de maltase ácida (AMD). Trata-se de um transtorno metabólico que compromete o tecido muscular e afeta a capacidade de equilíbrio e sustentação. Consequentemente, interfere no bom funcionamento do sistema cardíaco e respiratório.

Esse é um distúrbio muito raro que afeta 1 entre cada 40.000 pessoas nascidas. A doença é genética e é causada por um gene defeituoso hereditário. Essa irregularidade causa a deficiência da enzima alfa-glicosidade ácida (GAA). Sem essa enzima o organismo acumula glicogênio, uma forma de açúcar que é responsável por células musculares do corpo todo.

O distúrbio pode ter uma manifestação precoce (em bebês) ou tardia. Na primeira possibilidade, a fraqueza muscular leva a um atraso das etapas do desenvolvimento motor, falência respiratória, infecções e dificuldades em se alimentar. Quando a Doença de Pompe aparece na forma precoce, ele pode levar à morte.

Já na forma "tardia" a evolução do quadro costuma ser mais lenta uma vez que a atividade da enzima pode ser moderada. O quadro pode aparecer na infância e ir se manifestando ao longo do tempo com problemas como alterações cardíacas e fraqueza muscular que causa desde fadiga até quedas e dificuldades para mastigar e engolir. Alterações respiratórias, apesar de não tão comuns, também podem aparecer.

Sintomas da Doença de Pompe

Apesar de ser genética, ou seja, está com a pessoa desde o seu nascimento, os sintomas da Doença de Pompe podem se manifestar em qualquer fase da vida. Como existe a manifestação precoce e a tardia, os sintomas são um pouco diferentes.

Trata-se de um distúrbio progressivo, os sintomas vão piorando com o passar do tempo. Entretanto, podem variar muito para cada paciente.

Sintomas da Doença de Pompe precoce (antes de 1 ano de idade)

  • Desenvolvimento motor atrasado
  • Fraqueza muscular
  • Musculatura do pescoço fraca
  • Língua grande
  • Doenças respiratórias frequentes
  • Falta de reflexos

Sintomas da Doença de Pompe tardia

  • Fraqueza muscular extrema
  • Distúrbios respiratórios do sono
  • Dificuldade de respirar piora ao se deita
  • Fadiga
  • Dificuldade em levantar-se
  • Dor muscular
  • Caminhada instável
  • Escápula muito evidente nas costas (escápula alada)
  • Dores de cabeça pela manhã
  • Lordose e/ou escoliose
  • Dificuldade para mastigar e/ou engolir

Como é o tratamento da Doença de Pompe

Por ser uma doença rara, o diagnóstico da Doença de Pompe é considerado difícil, já que muitas outras possibilidades são consideradas antes. Quando a suspeita ocorre, além da observação de todos os sintomas, através de uma análise do sangue se estuda a atividade enzimática e faz-se uma biópsia muscular ou da pele.

A Doença de Pompe é um distúrbio sem cura, entretanto, quanto antes for identificada, melhor para o tratamento do paciente. Uma vez diagnosticada, o tratamento é feito com a aplicação das enzimas que não são produzidas pelo paciente. A dose costuma ser aplicada a cada 15 dias.

Essa terapia de reposição enzimática tem o objetivo de modificar o curso natural da doença e melhorar o quadro clínico. Em combinação com o tratamento de enzimas, também são indicadas sessões de fisioterapia. Isso ajudará a aumentar a resistência muscular e fortalecer.

Alguns casos ainda necessitam acompanhamento de fonoaudiólogo, cardiologista, psicólogo e pneumologista.

Este artigo é meramente informativo, no umCOMO não temos capacidade de receitar nenhum tratamento médico nem realizar nenhum tipo de diagnóstico. Convidamos você a recorrer a um médico no caso de apresentar qualquer tipo de condição ou mal-estar.

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