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Síndrome de Turner

Por Vanessa Lopes. Atualizado: 16 janeiro 2017
Síndrome de Turner
Imagem: shutterstock.com

Está querendo saber mais sobre a síndrome de Turner? Continue lendo pois em umComo vamos explicar para você as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento desta doença. A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta apenas o sexo feminino, ao contrário da síndrome de Klinefelter que afeta apenas homens, e caracteriza-se pela ausência de um ou ambos cromossomos X. Esta síndrome pode causar problemas de desenvolvimento como malformações cardíacas, incapacidade de iniciar a puberdade, baixa estatura, infertilidade, entre outros.

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Causas

Os cromossomos X e Y são os que determinam o sexo da criança, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino. A síndrome de Turner ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a menos e, por isso possuem um total de 45 cromossomos, dado que o normal é ter 46 cromossomos.

A causa exata deste transtorno cromossômico não se conhece bem, mas existem algumas suspeitas. Uma das causas poderia ser um erro na divisão das células sexuais, que ocorre no momento da formação do óvulo ou dos espermatozoides. No entanto, também existe a possibilidade da perda do cromossomo mais tarde quando ocorre a divisão do óvulo já fertilizado, logo após a concepção.

Sintomas

A síndrome de Turner caracteriza-se pelos seguintes sintomas:

  • Baixa estatura, no geral as mulheres com este síndrome têm menos de 1,60 m.
  • Malformações dos genitais externos e aspecto infantil dos mesmos.
  • Malformações cardíacas e renais.
  • Formação defeituosa de órgãos femininos internos e ovários.
  • Ausência de ovários.
  • Baixa implantação do cabelo.
  • Aumento de volume ou edema dos pés e das mãos.
  • Tórax em forma de escudo com os mamilos separados.
  • Amenorreia.
  • Pescoço alado, isto é, dobras flácidas na parte de trás do pescoço.
  • Pelve masculinizada.

Alguns destes sintomas podem ocorrer logo no momento da infância, outros manifestam-se apenas na adolescência e juventude. Raros são os casos de mulheres com a síndrome de Turner que conseguem ter filhos, visto que os ovários são atrofiados e sem folículos.

Síndrome de Turner - Sintomas
Imagem: infohoje.com.br

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Turner pode ser feito em qualquer fase da vida da mulher, inclusive antes do nascimento através da análise dos cromossomos no exame pré-natal. Os exames que são normalmente realizados para diagnosticar a doença são o cariótipo, ecocardiograma, ressonância magnética do tórax, exame pélvico, ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e exames que determinem os níveis hormonais no sangue.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Turner deve ser feito o quanto antes, para que a reposição hormonal consiga ter os melhores resultados possíveis. A reposição hormonal é o principal tratamento para a síndrome de Turner e tem como objetivo aumentar a altura o mais possível durante a infância e adolescência. Este hormônio de crescimento é dado várias vezes por semana através de injeção de somatropina e, pode resultar em um ganho de 6-10 cm na estatura.

As terapias de reposição de estrogênio são outro dos tratamentos que devem ser feitos, de preferência antes do início da puberdade. O estrogênio pode ajudar a estimular o desenvolvimento dos pelos pubianos, dos seios e de outras caraterísticas sexuais.

Dada a variedade de sintomas da síndrome, outros tratamentos podem ser necessários consoante as necessidades da paciente. Por isso, são vários os especialistas que podem estar envolvidos no tratamento como pediatras, dentistas, ortopedistas, oftalmologistas, ginecologistas, cardiologistas, endocrinologistas e geneticistas.

Este artigo é meramente informativo, no umCOMO não temos capacidade de receitar nenhum tratamento médico nem realizar nenhum tipo de diagnóstico. Convidamos você a recorrer a um médico no caso de apresentar qualquer tipo de condição ou mal-estar.

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Conselhos
  • A baixa estatura e a ausência de ovários são fatores de risco para osteoporose, por isso deve garantir uma boa ingestão de cálcio e vitamina D.
  • O acompanhamento médico durante toda a vida da mulher é necessário para garantir assim sua qualidade de vida.
  • Em alguns casos, a mulher com síndrome de Turner pode engravidar através da doação de um óvulo ou embrião.

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