Quais os sintomas da síndrome de patau

O síndrome de patau é uma doença rara, atingindo uma criança a cada 6 mil nascidos no mundo todo. O problema se caracteriza pela presença de um cromossomo a mais. Assim, ao invés de dois, o feto tem três cromossomos 13. Ainda durante e gravidez a síndrome de patau pode ser detectada. Isso se dá por meio de exames, entre eles, a ultrassonografia e a amniocentese. Em mulheres que engravidam com 35 anos ou mais, a incidência da doença é maior, sendo responsável por cerca de 40% dos casos.

A idade avançada das gestantes está associada às trissomias (três cromossomos e não dois). No entanto, é possível que a síndrome se desenvolva em fetos com mães de qualquer idade, mesmo que não haja histórico familiar.

Além disso, 45% das crianças que nascem com o problema entram em óbito após um mês de vida. Alguns bebês podem viver até aos seis meses e uma minoria consegue chegar aos três anos de idade. O tempo que a criança consegue viver depende da gravidade da doença.

Imagem: prolifehumanists.org

Os sinais de que um recém-nascido possui a mutação genética são muitos, no entanto, o bebê não tem necessariamente de apresentar vários deles. Assim para saber quais os sintomas da síndrome de patau seguem todas as características da doença:

Fendas no lábio, como o lábio leporino, ou fenda no céu da boca; graves malformações do sistema nervoso central; deformações cardíacas congênitas; retardo mental; rins policísticos (cistos renais); e malformação das mãos ou a existência de um sexto dedo em uma delas.

Outros sintomas da síndrome de patau são os defeitos urogenitais (testículos que não descem para o escroto nos meninos e, nas meninas, ovários e/ou útero que não se desenvolvem); e defeito na formação dos olhos ou mesmo ausência deles.

O recém-nascido pode ter ainda o queixo pequeno, o pescoço curto, uma grande distância entre os mamilos e orelhas dismórficas. Outras características são tumores benignos na cabeça e nascimento do bebê com peso baixo. Todos esses sinais aparecem logo no nascimento, sendo que outros sintomas podem surgir depois. É o caso de excesso de pele em determinadas partes do corpo e problemas no crescimento de cabelo.

Imagem: clinicaladvisor.com

A doença não tem cura, mas é possível reduzir o risco de morte com alguns procedimentos cirúrgicos, inclusive, quando a criança apresenta fenda labial ou fenda no céu da boca, bem como em casos em que haja defeitos no coração.

É possível ainda que tratamentos com fisioterapeuta, fonoaudiólogo e mesmo com terapeuta ocupacional ajudem a dar melhor qualidade de vida ao bebê, ajudando o seu desenvolvimento. No entanto, isso vai depender de cada situação.

De qualquer forma, a criança deve ter constante acompanhamento médico. Além disso, aproximadamente 90% dos recém-nascidos com a síndrome de patau não aprendem a caminhar e nem a falar.

Este artigo é meramente informativo, no umCOMO não temos capacidade de receitar nenhum tratamento médico nem realizar nenhum tipo de diagnóstico. Convidamos você a recorrer a um médico no caso de apresentar qualquer tipo de condição ou mal-estar.

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